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Les humains ont de nombreuses qualités merveilleuses, mais il nous manque quelque chose qui est une caractéristique commune à la plupart des animaux dotés d’une colonne vertébrale : une queue. La raison exacte pour laquelle cela se produit reste un mystère.
Les queues sont utiles pour l’équilibre, la propulsion, la communication et la défense contre les insectes piqueurs. Cependant, les humains et nos plus proches parents primates – les grands singes – ont dit adieu aux queues il y a environ 25 millions d’années, lorsque le groupe s’est séparé des singes de l’Ancien Monde. Cette perte a longtemps été associée à notre transition vers la bipédie, mais on savait peu de choses sur les facteurs génétiques qui déclenchaient l’absence de queue des primates.
Aujourd’hui, les scientifiques ont attribué la perte de notre queue à une courte séquence de code génétique qui est abondante dans notre génome mais qui a été rejetée pendant des décennies comme de l’ADN indésirable, une séquence qui ne sert apparemment aucun objectif biologique. Ils ont identifié l’extrait, connu sous le nom d’élément Alu, dans le code régulateur d’un gène associé à la longueur de la queue appelé TBXT. Alu fait également partie d’une classe connue sous le nom de gènes sauteurs, qui sont des séquences génétiques capables de changer d’emplacement dans le génome et de déclencher ou d’annuler des mutations.
À un moment donné de notre passé lointain, l’élément Alu, AluY, s’est introduit dans le gène TBXT chez l’ancêtre des hominoïdes (grands singes et humains). Lorsque les scientifiques ont comparé l’ADN de six espèces d’hominoïdes et de 15 primates non hominoïdes, ils n’ont trouvé AluY que dans le génome des hominoïdes, ont rapporté les scientifiques le 28 février dans la revue Nature. Et lors d’expériences avec des souris génétiquement modifiées – un processus qui a duré environ quatre ans – le bricolage des insertions d’Alu dans les gènes TBXT des rongeurs a abouti à des longueurs de queue variables.
Avant cette étude, « il y avait de nombreuses hypothèses sur la raison pour laquelle les hominoïdes ont évolué pour devenir sans queue », la plus courante reliant l’absence de queue à la posture verticale et à l’évolution de la marche bipède, a déclaré l’auteur principal de l’étude, Bo Xia, chercheur à l’Observatoire de la régulation génétique. et chercheur principal au Broad Institute du MIT et de l’Université Harvard.
Mais quant à l’identification précise de la façon dont les humains et les grands singes ont perdu leur queue, « il n’y avait (auparavant) rien de découvert ou d’hypothèse », a déclaré Xia à CNN dans un e-mail. “Notre découverte est la première fois à proposer un mécanisme génétique”, a-t-il déclaré.
Et comme les queues sont une extension de la colonne vertébrale, les résultats pourraient également avoir des implications dans la compréhension des malformations du tube neural qui peuvent survenir au cours du développement fœtal humain, selon l’étude.
“Un sur un million”
Un moment décisif pour les chercheurs s’est produit lorsque Xia a examiné la région TBXT du génome dans une base de données en ligne largement utilisée par les biologistes du développement, a déclaré le co-auteur de l’étude Itai Yanai, professeur à l’Institut de génétique systémique, de biochimie et de pharmacologie moléculaire du New York Times. École de médecine Grossman de l’Université York.
“Cela a dû être quelque chose que des milliers d’autres généticiens ont examiné”, a déclaré Yanai à CNN. « C’est incroyable, n’est-ce pas ? Que tout le monde regarde la même chose, et Bo a remarqué quelque chose qu’ils n’avaient pas tous remarqué.
Les éléments Alu sont abondants dans l’ADN humain ; l’insertion dans TBXT est « littéralement une sur un million que nous avons dans notre génome », a déclaré Yanai. Mais alors que la plupart des chercheurs avaient rejeté l’insertion d’Alu de TBXT comme étant de l’ADN indésirable, Xia a remarqué sa proximité avec un élément Alu voisin. Il soupçonnait que s’ils s’associent, cela pourrait déclencher un processus perturbant la production de protéines dans le gène TBXT.
«Cela s’est produit en un éclair. Et puis il a fallu quatre ans de travail avec des souris pour le tester », a déclaré Yanai.
Dans leurs expériences, les chercheurs ont utilisé la technologie d’édition de gènes CRISPR pour élever des souris avec l’insertion Alu dans leurs gènes TBXT. Ils ont découvert qu’Alu faisait en sorte que le gène TBXT produise deux types de protéines. L’un d’eux conduisait à des queues plus courtes ; plus les gènes produisent de cette protéine, plus les queues sont courtes.
Cette découverte s’ajoute à un nombre croissant de preuves selon lesquelles les éléments Alu et d’autres familles de gènes sauteurs ne sont peut-être pas « indésirables » après tout, a déclaré Yanai.
“Bien que nous comprenions comment ils se répliquent dans le génome, nous sommes désormais obligés de réfléchir à la façon dont ils façonnent également des aspects très importants de la physiologie, de la morphologie et du développement”, a-t-il déclaré. “Je pense qu’il est étonnant qu’un seul élément en aluminium – une toute petite chose – puisse entraîner la perte d’un appendice entier comme la queue.”
L’efficacité et la simplicité des mécanismes d’Alu pour affecter la fonction des gènes ont été sous-estimées pendant trop longtemps, a ajouté Xia.
“Plus j’étudie le génome, plus je réalise à quel point nous en savons peu”, a déclaré Xia.
Sans queue et arboricole
Les humains ont encore une queue lorsque nous nous développons dans l’utérus en tant qu’embryons ; ce petit appendice est un héritage de l’ancêtre à queue de tous les vertébrés et comprend 10 à 12 vertèbres. Elle n’est visible qu’entre la cinquième et la sixième semaine de gestation et, à la huitième semaine du fœtus, sa queue a généralement disparu. Certains bébés conservent un reste embryonnaire de queue, mais cela est extrêmement rare et ces queues sont généralement dépourvues d’os et de cartilage et ne font pas partie de la moelle épinière, a rapporté une autre équipe de chercheurs en 2012.
Mais si la nouvelle étude explique le « comment » de la perte de queue chez les humains et les grands singes, le « pourquoi » reste une question ouverte, a déclaré l’anthropologue biologique Liza Shapiro, professeur au département d’anthropologie de l’Université du Texas à Austin.
“Je pense qu’il est vraiment intéressant d’identifier un mécanisme génétique qui aurait pu être responsable de la perte de la queue chez les hominoïdes, et cet article apporte une contribution précieuse à cet égard”, a déclaré Shapiro, qui n’a pas participé à la recherche, à CNN dans un e-mail. .
“Cependant, s’il s’agissait d’une mutation qui a conduit de manière aléatoire à la perte de la queue chez nos ancêtres singes, cela soulève toujours la question de savoir si la mutation a été maintenue ou non parce qu’elle était fonctionnellement bénéfique (une adaptation évolutive), ou tout simplement pas un obstacle”, ” a déclaré Shapiro, qui étudie la façon dont les primates se déplacent et le rôle de la colonne vertébrale dans la locomotion des primates.
Au moment où les anciens primates ont commencé à marcher sur deux pattes, ils avaient déjà perdu leur queue. Les membres les plus anciens de la lignée des hominidés sont les premiers singes Proconsul et Ekembo (trouvés au Kenya et datant respectivement d’il y a 21 millions d’années et de 18 millions d’années). Les fossiles montrent que même si ces anciens primates étaient sans queue, ils vivaient dans les arbres et marchaient sur quatre membres avec une posture horizontale comme celle des singes, a déclaré Shapiro.
“La queue a donc d’abord été perdue, puis la locomotion que nous associons aux singes vivants a évolué par la suite”, a-t-elle déclaré.
La marche sur deux pattes a peut-être évolué pour s’adapter à la perte de la queue, ce qui aurait rendu plus difficile pour les primates de s’équilibrer sur les branches, “mais cela ne nous aide pas à comprendre pourquoi la queue a été perdue en premier lieu”, a déclaré Shapiro. L’idée selon laquelle la marche debout et la perte de la queue étaient fonctionnellement liées, les muscles de la queue étant reconvertis en muscles du plancher pelvien, « est une vieille idée qui n’est PAS cohérente avec les archives fossiles », a-t-elle ajouté.
« L’évolution fonctionne à partir de ce qui existe déjà, donc je ne dirais pas que la perte de la queue nous aide à comprendre l’évolution de la bipédie humaine de manière directe. Cela nous aide cependant à comprendre nos ancêtres singes », a-t-elle déclaré.
Une queue vieille comme le temps
Pour les humains modernes, les queues sont un lointain souvenir génétique. Mais l’histoire de nos queues est loin d’être terminée, et les scientifiques ont encore beaucoup à explorer sur la perte de queue, a déclaré Xia.
Des recherches futures pourraient étudier d’autres conséquences de l’élément Alu dans TBXT, telles que les impacts sur le développement et le comportement embryonnaire humain, a-t-il suggéré. Bien que l’absence de queue soit le résultat le plus visible de l’insertion d’Alu, il est possible que la présence du gène ait également déclenché d’autres changements de développement – ainsi que des changements dans la locomotion et les comportements associés chez les premiers hominoïdes – pour s’adapter à la perte de queue.
Des gènes supplémentaires ont probablement également joué un rôle dans la perte de la queue. Même si le rôle d’Alu « semble être très important », d’autres facteurs génétiques ont probablement contribué à la disparition permanente de la queue de nos ancêtres primates », a déclaré Xia.
“Il est raisonnable de penser qu’au cours de cette période, il y a eu beaucoup plus de mutations liées à la stabilisation de la perte de la queue”, a déclaré Yanai. Et comme un tel changement évolutif est complexe, nos queues ont disparu pour de bon, a-t-il ajouté. Même si la mutation motrice identifiée dans l’étude pouvait être annulée, « cela ne ramènerait toujours pas la queue ».
Les nouvelles découvertes pourraient également faire la lumière sur un type d’anomalie du tube neural chez les embryons appelé spina bifida. Dans leurs expériences, les chercheurs ont découvert que lorsque des souris étaient génétiquement modifiées pour perdre leur queue, certaines développaient des déformations du tube neural qui ressemblaient au spina bifida chez les humains.
“Peut-être que la raison pour laquelle nous avons cette condition chez les humains est à cause de ce compromis que nos ancêtres ont fait il y a 25 millions d’années pour perdre leur queue”, a déclaré Yanai. “Maintenant que nous avons établi ce lien avec cet élément génétique particulier et ce gène particulièrement important, cela pourrait ouvrir la porte à l’étude des anomalies neurologiques.”
Mindy Weisberger est une écrivaine scientifique et productrice de médias dont les travaux ont été publiés dans les magazines Live Science, Scientific American et How It Works.
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