Die Aussicht auf eine Gentherapie ist groß für Familien, die mit seltenen genetischen Erkrankungen konfrontiert sind. Solche Behandlungen bieten die Möglichkeit gelegentlicher Heilungen.
Familien und Forscher befürchten jedoch, dass diese Therapien weiterhin unerreichbar bleiben.
Insgesamt leiden weltweit rund 350 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten, von denen die meisten genetisch bedingt sind. Aber jede der 7.000 einzelnen Erkrankungen betrifft vielleicht einige von einer Million Menschen oder sogar weniger. Daher besteht kaum ein kommerzieller Anreiz, diese einmaligen Therapien zu entwickeln oder zu vermarkten, die darauf abzielen, defekte Gene zu reparieren oder durch gesunde Gene zu ersetzen.
Die Associated Press untersuchte, was dies für Familien, Wissenschaftler und das aufstrebende Gebiet der Gentherapie bedeutet.
Hier sind die wichtigsten Erkenntnisse aus dem AP-Bericht.
Die Familien sind frustriert und einige versuchen, ihre eigenen Mittel aufzubringen.
Bei Camden Alderman wurde als Baby eine seltene Erkrankung namens Wiskott-Aldrich-Syndrom diagnostiziert, die durch ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Sie betrifft hauptsächlich Jungen – bis zu 10 von einer Million – und kann häufig zu Infektionen, Ekzemen und übermäßigen Blutungen führen.
Als er klein war, wurde ihm aufgrund unkontrollierter Blutungen die Milz entfernt. Als er jung war, landete er mehrmals im Krankenhaus und man sagte ihm, er könne nicht Baseball spielen.
Seine Mutter, Robin Alderman, erinnert sich an einen Arzt, der sagte: „Im Grunde ist die Gentherapie die einzige Chance auf Heilung für Ihren Sohn.“ »
Er teilte seinen Forschern auch mit, dass sie keine US-Bürger in einer klinischen Studie zur Behandlung aufnehmen würden, was „mir irgendwie das Herz gebrochen hat“, sagte sie. Es gibt immer noch keine klinische Studie, an der er teilnehmen kann, und das in London ansässige Unternehmen Orchard Therapeutics hat 2022 die Investition in eine experimentelle Behandlung der Krankheit eingestellt.
Lacey Hendersons Tochter Estella, 5, leidet an alternierender infantiler Hemiplegie, einer neurologischen Erkrankung, von der in den USA 300 Menschen betroffen sind. Estella hat eine kognitive Verzögerung, kann ihre Hände nur eingeschränkt nutzen und leidet unter Episoden, die vorübergehend einen Teil oder den gesamten Körper lähmen. , sagte Henderson. Medikamente können die Symptome lindern, eine Heilung gibt es jedoch nicht.
Seine Familie aus Iowa sammelt über GoFundMe und eine Website Geld, um eine Gentherapie zu entwickeln. Sie brachten etwa 200.000 Dollar ein.
„Wir haben drei verschiedene Projekte mit unterschiedlichen Forschern“, sagte Henderson. „Aber das Problem ist, dass alles unterfinanziert ist.“
Finanzielle Fehlanreize können den Prozess behindern.
Der Arbeitsaufwand, der erforderlich ist, um vom Labor auf Tests am Menschen und den Arzneimittelzulassungsprozess umzusteigen, ist „unglaublich teuer“, sagte Dr. Donald Kohn, Professor für Mikrobiologie, Immunologie und Molekulargenetik an der University of California, Los Angeles.
In den letzten zwei Jahren seien die Investitionen in die Gentherapie weitgehend zurückgegangen, sagte er.
„Wenn Sie 20 oder 30 Millionen US-Dollar ausgeben müssen, um eine Genehmigung zu erhalten, und Sie fünf oder zehn Patienten pro Jahr haben, ist es schwierig, eine Rendite für Ihre Investition zu erzielen“, sagte Kohn. „Wir haben also wirksame und sichere Therapien, aber es sind eher finanzielle und wirtschaftliche Faktoren, die verhindern, dass sie zugelassene Medikamente werden.“
„Letztendlich gehen die meisten Biotech-Unternehmen an die Börse und müssen sich auf den Aktionärsgewinn konzentrieren“, sagte François Vigneault, CEO des Biotech-Unternehmens Shape Therapeutics in Seattle.
„Das Board steht im Weg; Sie versuchen, ihre Einnahmen zu maximieren“, sagte Herr Vigneault, dessen Unternehmen privat ist. „Es ist nur Gier. Dies ist einfach ein Anreiz, der nicht zur Struktur des Unternehmens passt und nicht zu dem, was wir zum Wohle der Welt tun sollten.
Wissenschaftler, gemeinnützige Organisationen und Patientengruppen arbeiten daran, Lösungen zu finden.
In den Vereinigten Staaten beispielsweise wurde das Bespoke Gene Therapy Consortium von der National Institutes of Health Foundation organisiert und umfasst die FDA, verschiedene NIH-Institute sowie mehrere Pharmaunternehmen und gemeinnützige Organisationen. Zu seinen Zielen gehört die Unterstützung einer Handvoll klinischer Studien und die Straffung regulatorischer Prozesse.
Forscher versuchen, das Problem wissenschaftlich zu lösen. Dr. Anna Greka sagte, das Broad Institute of MIT und Harvard habe eine Anstrengung gestartet, um die Gemeinsamkeiten hinter verschiedenen Bedingungen zu untersuchen – oder Knoten, die man sich als an einem Baumstamm zusammentreffende Äste vorstellen kann. Die Reparatur der Knoten mithilfe von Gentherapien oder anderen Behandlungen anstelle bestimmter „Rechtschreibfehler“ in der DNA, die für eine Störung verantwortlich sind, könnte möglicherweise mehrere Krankheiten gleichzeitig behandeln.
„Dadurch erhöht sich die Zahl der Patienten, die von der Therapie profitieren können“, sagte Broad-Mitglied Greka.
Dennoch sagen Wissenschaftler, dass diese Bemühungen das umfassendere finanzielle Dilemma bei Therapien für seltene Krankheiten nicht beseitigen und es möglicherweise einige Zeit dauern wird, bis solche Gentherapien Patienten auf der ganzen Welt zur Verfügung stehen.
„Es ist eine riesige Herausforderung, und ich bin nicht ganz sicher, ob wir sie meistern können“, sagte Claire Booth vom University College London. „Aber wir müssen ein Risiko eingehen, denn wir haben Jahrzehnte und Millionen in die Entwicklung dieser transformativen Behandlungen investiert. Und wenn wir es nicht versuchen, fühlt es sich an wie das Ende einer Ära. »
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