Die DNA alter Adeliepinguine zeigt, dass kleine Wiederholungen Hunderte Millionen Jahre lang bestehen bleiben

Mikrosatelliten sind wertvolle Werkzeuge zur Untersuchung der Vererbung, der genetischen Vielfalt und der Populationsdynamik einer Vielzahl von Organismen, darunter Bakterien, Pflanzen, Tiere und Pilze. Diese kurzen, sich wiederholenden Sequenzmotive sind ein gemeinsames Merkmal sowohl der kodierenden als auch der nichtkodierenden DNA und wurden in allen bisher untersuchten Genomen beobachtet.

Ihre sich wiederholende Natur führt zu einer „Verschiebung“ der DNA-Replikationsmaschinerie, was zur Addition oder Subtraktion von Wiederholungen führt, die dazu führen, dass Mikrosatelliten in ihrer Länge wachsen oder abnehmen. Aus diesem Grund gibt es zwischen Individuen erhebliche Unterschiede in der Anzahl der Wiederholungen an jedem Mikrosatelliten-Locus. Ein bekannter Mikrosatelliten-Locus ist die „CAG“-Nukleotidkette im menschlichen Huntingtin-Gen, die bei Personen mit mehr als 37 Kopien der Wiederholung zur Entwicklung der Huntington-Krankheit führt.

Obwohl sie in der Populations- und Evolutionsbiologie weit verbreitet sind, bleibt das evolutionäre Schicksal der Mikrosatelliten selbst heiß umstritten. In einer neuen Studie in Genombiologie und EvolutionMit dem Titel „Alte und moderne Genome offenbaren, dass Mikrosatelliten das dynamische Gleichgewicht über lange Zeit hinweg beibehalten“ nutzte ein internationales Forscherteam einen einzigartigen Datensatz moderner und alter Adéliepinguin-Genome, um neue Erkenntnisse über die Entwicklung von Mikrosatelliten zu gewinnen. Die von David Lambert von der Griffith University geleitete Studie zeigt die bemerkenswerte Beständigkeit und Stabilität von Mikrosatelliten über einen langen Zeitraum der Evolution.

Um die langfristige Dynamik von Mikrosatelliten zu untersuchen, sequenzierten die Studienautoren die Genome von 23 alten Adéliepinguin-Exemplaren, die mehr als 46.000 Jahre alt sind, sowie Proben von 26 modernen Adéliepinguinen und ermöglichten so einen direkten Vergleich zwischen alten und modernen Individuen bleibt in Evolutionsstudien relativ selten.

„Alte DNA bietet eine einzigartige Gelegenheit, antike Probleme aus einer neuen Perspektive zu untersuchen“, stellen die Autoren der Studie fest. „Anders als die traditionelle Methode, lebende Vertreter verschiedener Taxa zu vergleichen, gibt uns die alte DNA die Möglichkeit, ‚in die Zeit zurückzureisen‘.“

Die Forscher verglichen diesen Datensatz außerdem mit mehr als 27 Millionen Mikrosatelliten-Loci aus 63 anderen Tiergenomen und lieferten so Einblicke in die Mikrosatellitendynamik über mehr als 500 Millionen Jahre.

Eines der überraschendsten Ergebnisse der Studie ist, dass die Länge von Mikrosatelliten über Tausende oder sogar Millionen von Jahren äußerst stabil geblieben ist. Dies beantwortet eine seit langem gestellte Frage, ob Mikrosatelliten dazu neigen, sich mit der Zeit zu verlängern oder zu verkürzen.

„Wir waren alle überrascht über den Mangel an Beweisen für eine zunehmende genetische Drift in der Länge der Mikrosatellitenwiederholungen“, sagt das Forschungsteam aus Autoren aus Australien, den Vereinigten Staaten, Italien, China, Dänemark und Neuseeland.

„Zu Beginn dieses Projekts schien es wahrscheinlich, dass Mikrosatelliten-Allele als kurze „reine“ Wiederholungen entstanden wären. [i.e., perfect repeats with no errors in the repeat pattern]. Wir gingen davon aus, dass die Länge dieser Allele im Laufe der Zeit zunimmt, bis eine ausreichende Anzahl von Punktmutationen die Wiederholungsstruktur effektiv stört und die Aufwärtsdrift stoppt. Dieser Zyklus könnte als allgemeines Muster aus Geburt, Wachstum, Verfall und schließlich Tod des Mikrosatelliten charakterisiert werden. »

Entgegen dieser Erwartung stellten die Forscher fest, dass Mikrosatelliten dazu neigen, alle 100 Millionen Jahre durchschnittlich nur um ein Nukleotid zu wachsen. Diese bemerkenswerte Stabilität über die Zeit deutet auf ein dynamisches Gleichgewicht im Prozess der Replikationsverschiebung hin, das Längenpolymorphismus erzeugt; Mit anderen Worten: Längere Mikrosatelliten neigen dazu, kürzer zu werden, und kürzere Mikrosatelliten neigen dazu, länger zu werden, sodass die Länge der Mikrosatelliten im Laufe der Zeit erhalten bleibt.

Überrascht waren die Autoren auch von der außergewöhnlich langen Lebensdauer einiger Mikrosatelliten: „Wir fanden heraus, dass einige Mikrosatelliten-Loci mehr als eine halbe Milliarde Jahre überdauerten und daher zahlreiche Artbildungsereignisse überlebten.“ Die Persistenz und Stabilität von Mikrosatelliten sind angesichts der hohen Variabilität der Mikrosatellitenlänge, die zwischen Individuen beobachtet wird, besonders bemerkenswert.

Den Autoren zufolge besteht eine Möglichkeit darin, dass „Mikrosatelliten eine funktionelle Rolle in der Genomarchitektur oder bei der Erzeugung phänotypischer Vielfalt spielen könnten, da es unwahrscheinlich erscheint, dass sie so lange bestehen bleiben, wenn sie nicht durch reinigende Selektion vor Degeneration geschützt werden.“ “

Die in der Studie sequenzierten Genome antiker und moderner Adéliepinguine werden eine unglaubliche Ressource für zukünftige Forschungen darstellen und die Untersuchung komplexerer Modelle der Mikrosatellitenentwicklung ermöglichen, die sowohl Punktmutationen als auch Verschiebungen umfassen. Diese Daten werden wahrscheinlich für die Untersuchung der Entwicklung anderer Arten genetischer Elemente und repetitiver DNA-Sequenzen nützlich sein.

Die Erstellung dieses umfangreichen Datensatzes wäre ohne die Bemühungen der Co-Autoren Carlo Baroni und Maria Cristina Salvatore nicht möglich gewesen, die jahrzehntelang subfossile Überreste von Adeliepinguinen aus der Rossmeerregion in der Antarktis geborgen haben, um die sich ändernden klimatischen Bedingungen der Region zu charakterisieren . Region.

„Ihre Forschung war für uns sehr wichtig“, bemerken ihre Co-Autoren, „und nur durch eine auf den ersten Blick unwahrscheinliche Zusammenarbeit konnten wir dieses spannende Forschungsprojekt entwickeln.“